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Mise au point dans le suivi des grossesses (T21, ADNlcT21, Génotypage Rh)

Mise au point dans le suivi des grossesses (T21, ADNlcT21, Génotypage Rh)
Indications de ces dépistages génétiques et conséquences
Dr Catherine KLEIN-BERTRAND
Gynécologue - Lille

Le dépistage de la trisomie 21
• La trisomie 21 est une aneuploïdie autosomique définie par la présence en partie ou en totalité d’un 3ème exemplaire du chromosome 21
• Elle est observée en moyenne lors de 27 grossesses sur 10 000, sa fréquence augmente avec l’âge maternel, celui-ci est le principal facteur de risque de survenue d’une trisomie 21
 
 Dépistage prénatal de la trisomie 21
• L’objectif est de donner une information sur le niveau de risque de T21 du fœtus
• Information objective et éclairée
• Importance de la 1ere consultation au cours de la grossesse, consultation permettant une information complète et adaptée (consultation pré conceptionnelle et consultation de début de grossesse)
• Prise en compte de l’impact des informations sur l’anxiété des femmes enceintes, des couples et de la relation mère-enfant
 
 Qualité de l’information
• Rôle du médecin
• Rôle des réseaux de santé périnatale
• Rôle de l’échographiste appartenant à un réseau , engagement d’une démarche de qualité vis-à-vis de la mesure de la CN
• Rôle du biologiste engagé dans une démarche de qualité
 
 Dépistage de la T21
• Examen à proposer à TOUTES les patientes enceintes (sauf grossesses multiples)
• Examen non obligatoire
• Explications claires permettant un temps de réflexion
• Une explication des examens qui peuvent en découler (invasifs ou non)
• Examen de 1ère intention
 
 Éléments du dépistage de la T21
• Age
• Mesure de la clarté nucale
• Mesure de 2 hormones de la grossesse
– HCG et PAPP A: dépistage combiné du premier trimestre – HCG et alfa FP: dépistage séquentiel intégré
 
 Clarté nucale
• Echographiste ayant un identifiant, reconnu par un réseau de péri natalité
• Examen réalisé entre 11 et 13 sa 6j
• CN = espace au niveau de la nuque entre la peau et les tissus sous-jacents
• CN<3.5mm
• CN anormale > 3.5 mm



 
 Biologie
• Administrativement:
– Consentement rempli par le médecin prescripteur et la patiente – Ordonnance , demande de réalisation HT 21
– Compte rendu de l’échographie.
• Mesure de 2 hormones selon l’âge de la grossesse
– Les résultats ne seront envoyés qu’au médecin prescripteur


 Informations à la patiente
• La clarté nucale est >3.5 mm prise en charge par le CPDPN
Caryotype (biopsie de trophoblaste ou amnioscentèse)
(DPNI)
• La clarté nucale est <3.5 mm
– Le risque est faible <1/1000
– Le risque est intermédiaire 1/51 < < 1/1000
– DPNI
– Le risque est important >1/50
– Caryotype ou DPNI
    
 Les dosages hormonaux
• Étudier les résultats des 2 hormones mesurées au cours de l’examen
• CAT en cas de valeurs atypiques: CPDPN
• Concernant l’HCG :
• 5< <10 MoM risque de pathologie vasculaire
• <0.25 MoM risque de T18, triploïdie, MIU
• >10 MoM T18, triploïdie, môle
• Concernant PAPP A
• <0.25 MoM T18, T21,triploïdie pathologie vasculaire
• <0.10 0.10 MoM Cornélia de Lange
• >2.50 MoM RAS
• Si HCG et PAPP A >2.50 MoM risque de pathologie vasculaire, triploïdie
 
 ADNIcT21 ou DPNI
• Recherche dans le sang maternel des séquences des chr 13 -18 et 21
• L’examen ne peut être fait qu’après la mesure de la CN
• Prise de sang maternelle après 10 sa
• L’examen est prise charge dans le cas d’un risque intermédiaire ou important de T21
• En cas de résultat ininterprétable, celui-ci est refait, en cas de 2 résultats ininterprétables intérêt d’un avis du CPDPN ou conseil génétique
• Les résultats ne sont remis qu’au médecin prescripteur
 
 ADNIc T21
• Administration :
–Ordonnance de demande de réalisation de l’examen – Compte rendu de l’échographie
–Compte rendu du dépistage de T21
–Consentement de la patiente
–Justificatif de demande de l’examen
–Grossesse mono foetale


• Indications :
• Risque accru de T21 ou grossesse multiple
• Couple dont l’un des membres est porteur d’une translocation Robertsonienne impliquant un ch21
• Antécédent de grossesse avec T21
• Dépistage primaire dans le cas grossesse multiple
• Marqueur 1/51< <1/1000

• Autres indications Hors Nomenclature
• Couple dont l’un des membres est porteur d’une translocation Robertsonienne impliquant le chromosome 13
• Antécédent de grossesse avec aneuploidie hors T21
• Femme de 38 ans n’ayant pas pu bénéficier des marqueurs sériques
• Dépistage primaire
 
 Place du test ADNIcT21( DPNI)
• Cet examen permet amélioration du taux de détection tout en limitant le nombre des examens invasifs
• L’ADNIcT21 ne remplace pas le caryotype fœtal
• La procédure standard du dépistage reste le dépistage combiné du 1er Trimestre reposant sur CN+marqueurs sériques
• L’intégration du DPNI ne remet pas en question la proposition de caryotype fœtal d’emblée en cas de CN >3.5 mm et autres signes échographiques
• En as d’anomalie du DPNI il sera demandé la réalisation d’un caryotype
 
 Genotype Rh foetal
• En France 15% des femmes enceintes sont de phénotype RhD négatif
• Chaque année 70 000 enfants sont susceptibles de subir des
complications d’une allo immunisation RhD.
• Environ 740 femmes enceintes par an présentent une incompatibilité rhésus pouvant favoriser le risque de développer des AC contre les GR fœtales ( dont 10% de forme grave d’anémie fœtale )
• Possibilité de déterminer le groupe sanguin fœtal par analyse génétique de l’ADN fœtal qui circule dans le sang maternel.
• A partir de 11-12sa
• Préventif chez les femmes de Rh – non immunisées (géniteur de
Rh+)
• Thérapeutique pour déterminer les femmes Rh- (géniteur de Rh+)déjà immunisées pour envisager suivi spécifique spécialisé
    
 En consultation
• Ordonnance de demande de réalisation du génotypage
• Consentement de la mère et informations à signer
• Feuillets d’informations à l’intention du laboratoire
• Les résultats ne seront envoyés qu’au médecin prescripteur


                     
 Objectifs /détermination du génotype RhD foetal
• Limiter les injections d’Ig anti D (Rhophylac*) produit dérivé du sang
• Cibler les patientes nécessitant une surveillance (RhD- déjà immunisées)
• Technique simple, rapide précoce non invasive,
• A titre systématique l’injection d’Ig anti D sera proposée, si nécessaire, à 28sa et après l’accouchement si confirmation du rhésus + du bébé
• Dépistage de la trisomie 21
• DPNI
• Génotype fœtal Rhésus
• Examens nécessitant une information et un accompagnement dans le parcours de suivi de la grossesse de nos patientes