Professeur Véronique HOUFFLIN DEBARGE

 

 

 

Arrêté du 23 juin 2009

 

La HAS a émis en 2007 de nouvelles recommandations sur le dépistage de la trisomie 21. Ce travail avait été initié à la demande des professionnels mais aussi des patientes. En effet les stratégies utilisées (amniocentèse pour les femmes de plus de 38 ans, en cas de risque élevé lors des marqueurs sériques de dépistage de la trisomie 21 ou de signes d’appel échographique..) amenaient à proposer une amniocentèse à 10 à 15% des patientes avec perte par fausse couches de plus d’enfants sains que d’enfants trisomiques  dépistés.

Ces recommandations ont été suivies de la parution d’un arrêté fixant les bonnes pratiques pour le dépistage de la trisomie 21 en juin 2009. Les points principaux à retenir sont :

 

-          le dépistage doit reposer en priorité sur le calcul d’un risque combiné au premier trimestre de la grossesse (11-13 SA 6 jours). Ce calcul de risque combiné réalisé par un laboratoire agréé tient compte de l’âge de la patiente, de la mesure de la clarté nucale (CN) lors de l’échographie du premier trimestre et du résultat de marqueurs sériques (MST1) (PAPPA et fraction libre de l’HCG),

 

-          L’âge supérieur à 38 ans n’est plus une indication systématique d’amniocentèse,

 

-          En l’absence de prélèvement sanguin au premier trimestre, un risque intégré  peut être calculé par le laboratoire agréé au second trimestre. Ce risque tient compte de l’âge de la patiente, de la mesure de la clarté nucale lors de l’échographie du premier trimestre et du résultat de marqueurs biologiques (AFP, HCG  /- œstriol) dosés au second trimestre (14 à 17 SA 6 j) (MST2).

 

-          En l’absence d’échographie du premier trimestre, un dépistage par les marqueurs du second trimestre (MST2) peut être proposé.

 

Pour que la mesure de clarté nucale soit utilisée pour le calcul de risque combiné ou intégré par le laboratoire, l’échographiste doit être identifié au sein d’un réseau de périnatalité. Son numéro d’identification (à 13 chiffres et/ou code barre) doit être clairement visible sur le compte rendu d’échographie. Il est par ailleurs important de dire à la patiente de se présenter au laboratoire avec le compte rendu d’échographie. Seuls les échographistes ayant satisfait à un certains nombres d’obligations peuvent avoir un numéro d’identification. Ces obligations reposent essentiellement sur la formation initiale, le matériel, la réalisation d’une EPP sur la mesure de la clarté nucale et de la longueur craniocaudale (LCC) et l’engagement à un contrôle qualité par suivi des médianes de CN et LCC.

 

 

En pratique :

 

 

 

* en cas de grossesse découverte après 18 SA : le calcul de risque de trisomie 21 ne reposera que sur l’âge maternel.

 

Références :

 

- Recommandations HAS sur le dépistage de la trisomie 21 : 2007

- Arrêté du 23 juin 2009 fixant les règles de bonnes pratiques en matière de dépistage et de diagnostic prénatals avec utilisation des marqueurs sériques maternels de la trisomie 21. JO du 3 juillet 2009