L’HEMOCHROMATOSE
Hyperferritinémie et hypersidérémie : comment affirmer l’hémochromatose et quand demander le bilan génétique.
Docteur Jean-Eric LABERENNE Service de Gastro-entérologie Centre Hospitalier de Seclin Rue Apolda 59113 SECLIN
L’hémochromatose génétique (HG) est la plus fréquente des maladies génétiques. Un français sur dix étant hétérozygote, sa prévalence est de 1/400. Cette mutation génétique concerne le gêne de la protéine HFE et entraîne une « trop bonne absorption » du Fer alimentaire par les entérocytes.
La clinique est non spécifique (asthénie, arthrose avant l’âge). Certaines complications fréquentes sont potentiellement graves et irréversibles (diabète, cirrhose et son risque d’hypertension portale et hépatocarcinome). Toute cytolyse inexpliquée doit faire réaliser un bilan ferrique. Tout diagnostic d’HG doit amener à un dépistage familial.
Le dépistage repose sur le CSS et non pas le Fer sérique. La ferritinémie quantifie la surcharge ferrique. Un génotypage HFE (recherche de la mutation majeure C282Y) doit être demandé pour un CSS>45% sans étiologie. Le rôle des autres mutations est controversé.
Seules les saignées permettent de restaurer une charge ferrique normale. L’évolution de cette charge peut être appréciée sur l’IRM hépatique.
L’hépatosidérose dysmétabolique, ou syndrome d’insulinorésistance associé à une surcharge en Fer, est le principal diagnostic différentiel (prévalence de 1%). La cytolyse y est fréquente, l’hyperferritinémie modérée. L’hétérozygotie HFE y est supérieure à la population générale.
