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Bilan d'une thrombophilie

La maladie thromboembolique veineuse (MTEV) est une pathologie potentiellement létale justifiant d’une anticoagulation dont la durée est extrêmement variable. Or l’enjeu de la MTEV est bien la durée d’anticoagulation qui est déterminée par le contexte de survenue de la MTEV, l’objectif étant de limiter raisonnablement la durée d’anticoagulation.

Une MTEV survenant dans un contexte favorisant comme un geste chirurgical, un alitement, un plâtre est à très faible risque de récidive. Par contre une MTEV survenant spontanément peut justifier d’une anticoagulation au long cours voire à vie en fonction de la pathologie sous-jacente. De même une thrombose veineuse de site inhabituel (membre supérieur, veines digestives, cérébrales..) nécessite un bilan étiologique.

Des causes acquises ou constitutionnelles doivent être envisagées. L’âge est un élément important pour évoquer une thrombophilie constitutionnelle tout comme les antécédents familiaux. La recherche d’une mutation du facteur V Leiden et/ou d’une mutation du gène de la prothrombine est surtout utile quand elle permet d’objectiver une mutation homozygote ou une double mutation hétérozygote V Leiden et Prothrombine. Une mutation hétérozygote isolé d’un des 2 facteurs est bien un facteur de risque de premier événement thrombotique mais pas de récidive, ne justifiant donc pas de prolonger l’anticoagulation. La présence d’un déficit en antithrombine (en l’absence de traitement par héparine), en proteine C ou S (en l’absence de traitement par AVK, syndrome inflammatoire ou grossesse) justifie d’une consultation spécialisée d’hémostase.

Les thrombophilies acquises sont nombreuses mais sont, pour la plupart, simples à identifier.

La première à évoquer est la pathologie cancéreuse qui représente une cause fréquente de MTEV retrouvée chez 5-8% des patients. La numération formule sanguine montrant une polyglobulie ou une thrombocytose permet d’évoquer un syndrome myéloprolifératif. La recherche d’un syndrome néphrotique est nécessaire car le risque de MTEV est très élevé dans ce contexte. Le syndrome des antiphospholipides est l’une des plus fréquentes des thrombophilies acquises et nécessite de rechercher les trois marqueurs du syndrome : l’anticoagulant circulant, les anticorps anticardiolipines, les naticorps anti-béta2-glycoprotéine I. Les maladies autoimmunes comme le Lupus Systémique ou la maladie de Behcet sont à haut risque thrombotique veineux.

Identifier une cause sous-jacente va nous permettre de définir la durée d’anticoagulation afin d’éviter d’exposer les patients à faible risque de récidive au risque hémorragique des anticoagulants tout comme éviter une récidive thromboembolique potentiellement létale chez des patients dont le bilan étiologique indique la nécessité absolue d’un traitement au long cours.

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